Genetik Test Nedir?

Genetik testlerde kişinin genomik materyaline bakılır. Gen, vücutta işlev gören en küçük materyaldir ve insanın cenin halinden ölünceye kadar tüm gelişimini, çevresel faktörlerinde etkisiyle belirler. Bunun yanında doğumsal bozukluklar veya hastalıklara da yol açabilir. Genetik testlerin birçok farklı tipi vardır. Genetik testler genellikle kandan, dokulardan veya ağız içi mukazasından yapılır. Eğer fetusa genetik test yapılacaksa koryonik villus hücreleri    ( plasenta veya bebeğin eşi ) veya amniyotik sıvı ( fetusün içinde yüzdüğü su ) kullanılabilir. Genetik testin yapılma nedenine bağlı olarak, kişilerin deoksiribonükleik asitleri (DNA), ribonükleik asitler (RNA), proteinleri veya daha kabaca kromozomları incelenebilir. Genetik testler tanıyı doğrulamak için kullanılabilir. Testler kişinin bir hastalığa sahip olma olasılığını veya gelecekteki durumunu işaret edebilir. Eğer daha önceden kendi çocuklarında veya akrabalarında taşıyıcılığı olabilecek spesifik bir hastalık varsa onlara bakmak içinde kullanılabilir.

      Genetik testlerin sınırlamaları nedir?

Günümüzde genetik testler genetik hastalıklar veya doğumsal defektler açısından herkese yaralı bilgiler vermeyebilir. Tek bir test tüm genetik hastalıklar hakkında bilgi vermez. Çoğu genetik test sizinle konuşulan spesifik tek bir hastalığı araştırmak için kullanılır. Bunun yanında aynı anda bir çok genin değerlendirildiği yatkınlık testleri de mevcuttur.

      Sonuçların göstergeleri nelerdir?

Test genetik bir anormallik bulabilir ama bu kişinin bir hastalığı geliştireceğini veya rahatsızlığın şiddetinin ne olacağını, veya semptomun ne zaman ortaya çıkacağını daima göstermez. Bazı testler direkt tanısal amaçlı olmayıp tanıya yardımcı testlerdir ama bazıları da direkt tanıyı koydurucu testlerdir.

      Genetik testin sonucu ne anlama geliyor?

Genetik testler sıklıkla kullanılabilir sonuçlar verir ama bazen aranılan cevapları vermeyebilir. Sonuçlar kabaca negatif veya pozitif olarak sınıflanabilir.

Negatif veya ‘normal’ sonuç: Genellikle negatif test iyi bir sonuçtur ama bazı tedbirleri elden bırakmamak gerekir. Bazı klinik durumlardan birden fazla gen sorumlu olabilir. Bu nedenle yapılan tek bir gen analizi bize hastalıkla ilgili bilgi vermekten uzak olabilir. Sizin testiniz normal bile olsa o hastalık için taşıyıcı veya hasta olabilirsiniz. Çoğu laboratuvar hastalık için bakılan en yaygın gözüken mutasyonlara bakmaktadır. Dolayısıyla birey nadir rastlanan ve laboratuvarda bakılmayan bir mutasyona sahip olabilir. Bu nedenle sonucunuz negatif bile olsa genetik doktorunuz veya sizi takip eden doktorun sonucu değerlendirmesi gereklidir.

Pozitif veya ‘anormal’ sonuç: Anlamı spesifik bir duruma neden olabilen veya sizi bir hastalığı geliştirmek için riskli duruma sokabilen bir geni taşıdığınızı gösterir. Ama bu gen  sizde hastalığa veya spesifik bir duruma yol açabilirken yol açmayabilirde. Bu sebeple testinizin sonucunu aldıktan sonra genetik kliniğindeki doktorunuza veya hastalığınızı takip eden diğer bir hekime sonucunuzu göstermeniz gerekmektedir.

      Genetik testlerin maliyeti nedir?

Ülkemizde yapılan genetik testler için sağlık bakanlığının her yıl için belirlediği fiyatlar mevcuttur ve bu fiyat uygulanan teste, kişi sayısına ve testi yaptırdığınız laboratuvara göre  değişmektedir. Testi yaptıracağınız laboratuvarın sağlık bakanlığı tarafından ruhsatlı olması ve gerekli akreditasyonları almış olması gerekmektedir. Bu nedenle genetik test yaptırmak isteyen bireylerin, genetik konusunda uzman olan bir hekim tarafından yapılacak testlerin maliyeti ve laboratuvarlar hakkında bilgi almaları kendi yararlarına olacaktır. Bazı genetik testler yurt dışında yapılmaktadır ve aynı testin farklı ücret uygulamaları yurt dışı testlerde de mevcuttur. Bu nedenle yurt dışında yapılan testler içinde genetik uzmanına başvurmanız yararınızadır.